עיכוב גדילה ומחלת גושה בילדים – כל מה שחשוב לדעת על האבחון והטיפול

מחלת גושה היא מחלה גנטית המשפיעה על ילדים ומבוגרים כאחד. למרות השם המורכב, ד"ר נועה רורמן-שחר, מנהלת מרפאת גושה במרכז הרפואי "רבין", מסבירה את המהות הפשוטה של המחלה: "מחלת גושה היא מחלת אגירה ליזוזומלית. , המשמעות היא פשוטה: זוהי מחלה שבה חומר מסוים נאגר בגוף באופן הדרגתי. בעצם, המחלה נובעת משינוי גנטי הגורם לכך שאנזים מסוים בגוף שלנו לא עובד כמו שצריך.

התפקיד של האנזים הזה הוא להיות כמו עובד במפעל מחזור בגוף שלנו – לקחת חומר מסוים ולפרק אותו לגורמים כדי שהגוף יוכל להשתמש בו שוב, או להפריש אותו מהגוף דרך השתן והצואה. בגושה – האנזים לא עושה את עבודתו כמו שצריך. הוא 'בשביתה איטלקית' – עובד בחצי כוח, ואז לאט-לאט החומר הזה נאגר ומצטבר בכל מיני רקמות בגוף שלנו."

תסמינים ואבחון מחלת גושה בילדים

התסמינים של מחלת גושה בילדים מגוונים. ד"ר רורמן-שחר מפרטת: "תסמינים כמו טחול מוגדל גורמים לכאבי בטן וחוסר תיאבון. בגלל הטחול הגדול, יכולה להיות ירידה בטסיות הדם ואז גם יש נטייה ליותר דימומים (דימומים מהאף, שטפי דם מרובים והמוגלובין נמוך). כתוצאה מכך יש גם עייפות", היא מוסיפה כי "אותו ׳חומר׳ המצטבר בגוף יכול להצטבר גם בעצמות ולגרום לכאבים בעצמות ולתסמינים אחרים בעצמות, ביניהם גם כאבים, חולשה של העצמות (צפיפות עצם נמוכה) ועיכוב גדילה. אחד הביטויים של גושה בילדים הוא הקומה הנמוכה״.

ד"ר רחל בלו־ויטריאל, מומחית ברפואת ילדים ובאנדוקרינולוגיה של ילדים, מסבירה כי בתהליך הבירור של ילד עם קומה נמוכה או קצב גדילה איטי, חשוב לשים לב למספר ממצאים שעשויים לרמז על מחלת גושה: "ממצאים אלה כוללים ממצאים בבדיקה הגופנית – כבד או טחול מוגדלים, נטייה לדמם; ממצאים בבדיקות מעבדה – אנמיה, ירידה במספר טסיות; ותלונות וממצאים המעידים על מעורבות עצם: כאבי עצמות, צפיפות עצם נמוכה, שברים פתולוגיים, ממצאים רנטגניים כמו שינוי במבנה העצם והרס של רקמת העצם״.

הגדרה וזיהוי של קומה נמוכה

ד"ר בלו־ויטריאל מסבירה: "קומה נמוכה מוגדרת כגובה או אורך מתחת ל-2 סטיות תקן מהנורמה (מתחת לאחוזון 3)״. היא מפרטת את הסיבות לבירור עיכוב בגדילה: "ירידה באחוזוני גדילה עקב קצב צמיחה איטי, בילד מעל גיל שנתיים פחות מ-5.5 ס"מ לשנה, ובילד מעל 4 שנים פחות מ-5 ס"מ לשנה. אחרי גיל 6 שנים ועד כניסה להתבגרות קצב צמיחה איטי פחות מ-4 ס"מ לשנה בבנים ו-4.5 ס"מ לשנה בבנות״.

ההבחנה בין כאבי גדילה לכאבי גושה

חלק חשוב באבחון הוא היכולת להבדיל בין כאבים שונים. ד"ר רורמן-שחר מסבירה: "הרבה פעמים אנשים קוראים באינטרנט על כאבי עצמות, ואז כשהם מגיעים למרפאה הם אומרים ' לקראת סוף היום או אחרי מאמץ גופני, הוא מתלונן שכואבות לו הברכיים/ השוקיים והכאב חולף בבוקר לאחר מנוחה'. אנחנו מסבירים שהכאבים של הגושה הם כאבים אחרים. אלה כאבים שיכולים להיות מאוד חזקים שנמשכים המון ימים ברצף ומובילים ממש לחוסר ניידות״.

ד"ר בלו־ויטריאל מוסיפה בהקשר של שברים: "שברים יכולים להיות סימן אחד. מה שנקרא 'שברים פתולוגיים'. אלה שברים מיוחדים – זה לא מקרה של ילד שקפץ מגובה של שני מטרים מאיזושהי חומה, נפל לא טוב ושבר את הרגל. במקום זאת, זה יכול להיות מנפילה מאוד פשוטה ורגילה, שאף ילד אחר או מבוגר אחר לא היה שובר בה, אבל הם כן שוברים״.

תהליך האבחון של מחלת גושה אצל ילדים

תהליך האבחון של מחלת גושה יכול להתרחש בשני מסלולים, כפי שמתארת ד"ר רורמן-שחר: "קיימים שני תרחישים אפשריים. הראשון, אם הילד מציג תסמינים והרופא חושב על גושה, אז תהליך האבחון הוא מאוד קצר ופשוט – בדיקת דם פשוטה לבדיקת פעילות האנזים ובדיקה גנטית. השני הוא מסלול 'עקיף' וארוך יותר, בו החשד למחלת גושה אינו עולה ואז הילד נאלץ לעבור לעיתים בין מומחים שונים ובדיקות מרובות ופולשניות עד לאבחנה."

ד"ר בלו־ויטריאל מדגישה את חשיבות הבדיקה המקיפה: "אנחנו באמת שואלים על דברים רבים: על התזונה של הילד, על מחלות נוספות, על שברים אם היו לו. אנחנו גם בוחנים את הצילומים שהוא עשה. אנחנו מרחיבים מאוד בשיחה, במיוחד בפעם הראשונה שמטופל מגיע. ממש חופרים בכל ההיסטוריה הרפואית שלו וגם בתלונות שלו – מה מפריע לו? אם זה כאבים בעצמות, אם זה כאבי בטן, אם זו אנמיה שלא מגיבה לטיפולים."

חשיבות המעקב והטיפול

המעקב אחר המחלה כולל מגוון בדיקות, כפי שמסבירה ד"ר רורמן-שחר: "אנחנו עוקבים אחרי הילדים האלה באמצעות בדיקות דם שונות – ספירת דם, כימיה בדם וסמנים מיוחדים שאנחנו בודקים בדם שלהם. אלה מעידים על חומרת המחלה, רמת הפעילות, וכמה ״חומר״ מצטבר ונאגר בגוף. בנוסף, אנחנו עוקבים באמצעות בדיקות נוספות כמו צילומים, מיפוי עצמות, בדיקת צפיפות עצם, ואקו לב״.

בנוגע להחלטה על תחילת הטיפול, היא מציינת: "בהתחשב בכל הנתונים האלה, ובהתחשב בהרגשה הכללית של הילד, אנחנו מחליטים האם יש מקום להתחיל טיפול או לא, ומתי נכון להתחיל. כמובן שיש התחשבות רבה גם ברצון של הילד ושל ההורים״.

השפעת הטיפול על עיכוב הגדילה

תוצאות הטיפול במחלת גושה מעודדות במיוחד. ד"ר בלו־ויטריאל מציגה נתונים ממחקרים שונים: "מאמר מארה"ב תיאר 8 ילדים שהתחילו טיפול. טרם הטיפול ממוצע סטיית התקן של הגובה היה 1.5-. בתום 4 שנות טיפול, סטיית התקן של הגובה השתפרה ל-0.2-." היא מוסיפה: "במחקר בינלאומי שסיכם מידע ארוך טווח על 43 גברים ו-52 נשים שהחלו טיפול אנזימתי חליפי לפני גיל 18 שנים, נמצא כי הגובה הממוצע של הגברים כבוגרים היה 175.2 ס"מ ושל הנשים 163.8 ס"מ בממוצע."

השפעה על המשפחה והמבט לעתיד

אבחון של מחלת גושה משפיע על כל המשפחה. ד"ר רורמן-שחר מתארת: ״חווית האבחון משתנה בהתאם לנסיבות שהובילו אליו. כאשר המשפחה מגיעה לאחר בדיקות המטולוגיות מקיפות כמו ביופסיית מח עצם או כבד וטחול, לרוב הם כבר עברו תקופה של חרדה מפני אבחנות קשות כמו ממאירויות או מחלות דם חמורות. במצב כזה, כאשר מתבררת האבחנה של מחלת גושה, היא דווקא מתקבלת בהקלה, שכן זו מחלה שיש לה טיפול יעיל ופתרונות מוכחים״.

"אבחון של ילד עם מחלה כרונית משפיע כמובן על התא המשפחתי, הן מבחינת העובדה שגם האחים עשויים להיות חולים גם הם במחלת גושה וצריכים להבדק והן מבחינת חששות ודאגות לילד. בנוסף, גם ברמה הפרקטית והיומיומית, העובדה שילד מקבל טיפול תוך ורידי אחת לשבועיים משפיעה על התכנון המשפחתי ועל התנהלות הבית".

היא מסכמת בנימה אופטימית: "אני תמיד אומרת למטופלים שלי שמבחינתי, נכון להיום, מבין המחלות הגנטיות, גושה היא המחלה שיש לה את המענה טיפולי הרחב והיעיל ביותר. מרבית המטופלים עם גושה שמקבלים טיפול אנזימטי מרגישים טוב יותר וחיים חיים מלאים לצד המחלה״.

C-ANPROM/IL/VPR/0133