image description

שאלות ותשובות

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

image description
שאלות נוספות