מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומליות. זוהי הפרעה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.
מחלת גושהנגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז. אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).
התסמינים העיקריים של מחלת גושה הם:
כבד וטחול מוגדלים
ספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה)
המוגלובין נמוך
ופגיעה בעצמות ובמפרקים.
תסמיני מחלת גושה יכולים להיות שונים מאדם לאדם ולחלק מהחולים עם מחלת גושה אין תסמינים כלל.
יש שלושה סוגים של מחלת גושה
גושה סוג 1 – לא נוירונופתי – מערב רק איברים פנימיים ולא את מערכת העצבים המרכזית
גושה סוג 2 – משפיע על מערכת העצבים המרכזית, בד״כ המחלה גורמת למוות בגיל הרך
גושה סוג 3 – משפיע על מערכת העצבים המרכזית ועל האיברים הפנימיים. מתקדם לאט
* נתוני התחלואה עבור סוגים 1 ו 3 המוצגים בתרשים מבוססים על נתונים מרחבי העולם.
מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.
מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).
התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.
אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה:
טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.
מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.
כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
כל תא בגוף האדם מכיל כרומוזומים – מבנים דמויי חוטים שנושאים מידע גנטי – המתקיימים בזוגות. כרומוזום אחד בכל זוג מתקבל מהאם, והאחר מהאב. עבור כל גן, ילד יורש מכל הורה עותק אחד (הנקרא אלל). במחלת הגושה הגן הפגום (המוטנטי)
מחלת גושה היא מחלה גנטית, המשתייכת לקבוצת מחלות האגירה, המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, בצורת תורשה הנגרמת בגלל ששני ההורים הם נשאים למוטציה בגן GBA.
אמנם מחלת גושה היא מחלה נדירה, יחסית, אך בישראל הסיכו
לאחר שמוטציות בגן GBA זוהו כמי שאחראיות הן למחלה הנדירה גושה הן לפרקינסון, מתמקדים החוקרים בהבנת מנגנוני הפעילות של שתי המחלות ובניסיון לפתח תשובות משותפות. המטרה: מציאת תרופה שתמנע את המחלה בקרב נשאי המוטציות הגורמות
מהי מחלת גושה, האם כל מי שנושא את הגן למחלה עלול לחלות בה ומהו הטיפול התרופתי שעשוי לשנות את התמונה?
מחלת גושה היא מחלה נדירה. בעולם עלול לחלות בה אחד מכל 50 אלף בני אדם, אולם בישראל שכיחותה גבוהה הרבה יותר
בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.
ברגע שרופא חושד שמדובר במקרה של מחלת גושה, הוא יקח דגימת ד
סוגי מחלת גושה
מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומליות.
זוהי הפרעה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.
מחלת גושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז. אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).
התסמינים העיקריים של מחלת גושה הם:
תסמיני מחלת גושה יכולים להיות שונים מאדם לאדם ולחלק מהחולים עם מחלת גושה אין תסמינים כלל.
יש שלושה סוגים של מחלת גושה
גושה סוג 1 – לא נוירונופתי – מערב רק איברים פנימיים ולא את מערכת העצבים המרכזית
גושה סוג 2 – משפיע על מערכת העצבים המרכזית, בד״כ המחלה גורמת למוות בגיל הרך
גושה סוג 3 – משפיע על מערכת העצבים המרכזית ועל האיברים הפנימיים. מתקדם לאט
* נתוני התחלואה עבור סוגים 1 ו 3 המוצגים בתרשים מבוססים על נתונים מרחבי העולם.
שאלות ותשובות
מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.
מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).
התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.
בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.
אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.
מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.
כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
שאלות נוספות
אולי יעניין אותך גם
גושה ותורשה אוטוזומלית רציסבית
כל תא בגוף האדם מכיל כרומוזומים – מבנים דמויי חוטים שנושאים מידע גנטי – המתקיימים בזוגות. כרומוזום אחד בכל זוג מתקבל מהאם, והאחר מהאב. עבור כל גן, ילד יורש מכל הורה עותק אחד (הנקרא אלל). במחלת הגושה הגן הפגום (המוטנטי)
להמשך קריאה
כיצד מתבטאת מחלת גושה בקרב ילדים?
מחלת גושה היא מחלה גנטית, המשתייכת לקבוצת מחלות האגירה, המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. כלומר, בצורת תורשה הנגרמת בגלל ששני ההורים הם נשאים למוטציה בגן GBA. אמנם מחלת גושה היא מחלה נדירה, יחסית, אך בישראל הסיכו
להמשך קריאה
הקשר הגנטי בין מחלת גושה ובין מחלת פרקינסון
לאחר שמוטציות בגן GBA זוהו כמי שאחראיות הן למחלה הנדירה גושה הן לפרקינסון, מתמקדים החוקרים בהבנת מנגנוני הפעילות של שתי המחלות ובניסיון לפתח תשובות משותפות. המטרה: מציאת תרופה שתמנע את המחלה בקרב נשאי המוטציות הגורמות
להמשך קריאה
מהו הסיפור הגנטי של מחלת גושה?
מהי מחלת גושה, האם כל מי שנושא את הגן למחלה עלול לחלות בה ומהו הטיפול התרופתי שעשוי לשנות את התמונה? מחלת גושה היא מחלה נדירה. בעולם עלול לחלות בה אחד מכל 50 אלף בני אדם, אולם בישראל שכיחותה גבוהה הרבה יותר
להמשך קריאה
איך מאבחנים מחלת גושה?
בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך. ברגע שרופא חושד שמדובר במקרה של מחלת גושה, הוא יקח דגימת ד
להמשך קריאה