מחלת גושה כל מה שלא חשבתם לשאול

קריין: מדטוק, פודקאסט מבית טקדה ישראל.

אילנה אלון: שלום למאזינות ולמאזינים, כאן אילנה אלון בפרק נוסף של מדטוק, פודקאסט מבית טקדה ישראל. והפעם אני מארחת את פרופסור שושנה רבל-וילק, לשיחה על מחלת הגושה. המחלה התגלתה לראשונה במאה ה- 19 על ידי סטודנט צרפתי לרפואה בשם פיליפ גושה וזה קרה כאשר נתקל במרפאה שלו באישה עם טחול מוגדל. גושה היא מחלה גנטית נדירה בעולם, אבל לא כל כך נדירה בישראל. וזאת בגלל הקשר היהודי. למעשה 1 מכל 17 יהודים אשכנזים נשא של הגן למחלה. השיחה שלנו תתמקד בין היתר בקשר היהודי, בתסמיני המחלה הכוללים בין היתר: עיכוב גדילה בילדים, טחול מוגדל, עייפות, אנמיה ועוד. שלום לפרופסור שושנה רבל-וילק מומחית להמטו-אונקולוגיה ילדים ומנהלת יחידת הגושה בבית החולים שערי צדק שבירושלים.

פרופ' שושנה רבל-וילק : הי.

אילנה אלון: מה חשוב שהציבור יידע על מחלת הגושה?

פרופ' שושנה רבל-וילק : מחלת הגושה, היא מחלה גנטית נגרמת בגלל בעיה בפעילות של אנזים, של חלבון, שהתפקיד שלו בגוף לפרק סוכר שומני שנקרא גלוקוצרבוזיד, הסוכר השומני הזה לא מתפרק ולכן הוא נאגר בגוף בתוך תא שנקרא מקרופג, שזה תא בולען.

אילנה אלון: כמו שאני מבינה, מחלת גושה נחשבת מחלה נדירה. אבל בישראל היא לא כל כך נדירה. מדובר על נשאים אחד מתוך 17 יהודים אשכנזים, הוא נשא לגושה. ובעצם אחד מתוך 850 יהודים אשכנזים הוא חולה בגושה. אז אנחנו נדבר קצת על התסמינים של המחלה כדי שאם מישהו חושב שהוא חולה או שאחד מבני המשפחה שלו חולים הוא יוכל לזהות את זה?

פרופ' שושנה רבל-וילק : זו נקודה חשובה מאוד מה שהזכרת. מחלת גושה היא כאמור מחלה גנטית, ששכיחה באנשים יוצאי אשכנז, אבל לא רק ביוצאי אשכנז ולכן הפודקאסט הזה מיועד לא רק לאשכנזים שבינינו אלא לכל העדות וכל המוצאים. מחלת הגושה, נגרמת כמו שאמרתי, מההצטברות של החומר בתוך התאים ומכך נגרמים התסמינים וזה בהחלט חשוב כמו שאמרת, להכיר את התסמינים, להכיר מה זה יכול לעשות כדי להפנות את מי שחושדים שיש לו גושה לבדיקה. כי סך הכול מדובר בבדיקה פשוטה שניתן לבצע אותה ולדעת האם אכן יש את מחלת הגושה או אין אותה.

אילנה אלון: אז אני מבינה שבעצם נולדים עם המחלה. ומאיזה גיל אפשר לראות את התסמינים הראשונים של המחלה?

פרופ' שושנה רבל-וילק : שאלה מצוינת. אנחנו כאמור מדברים על מחלת אגירה. כלומר, חסר כמו שאמרתי, חלבון. החלבון הזה גורם להצטברות של חומר. והחומר נאגר בתוך התאים. הוא נאגר בתוך התאים שנמצאים בטחול, הוא נאגר בתוך התאים שנמצאים בכבד, הוא נאגר בתוך התאים שנמצאים בתוך מח העצם שלנו, הוא נאגר בתוך התאים שנמצאים בעצם. וכיוון שהוא מחלת אגירה, גיל ההופעה יכול להשתנות מאדם לאדם. יש אנשים שגיל ההופעה אצלם יהיה בגיל מאוד צעיר, אפילו בגיל הילדות או בגיל הילדות המאוחרת. אבל יש כאלה שיגיעו גם בגיל ההתבגרות ויש כאלה שהמחלה, התסמינים של המחלה יופיעו בגיל יותר מאוחר, אפילו בגיל ה- 20, בגיל ה- 30. לפעמים אנחנו מאבחנים אנשים גם בגיל 40 או 50 עם תסמיני המחלה. כלומר, אין איזה גיל ספציפי שאנחנו יכולים להגיד: זה הגיל שבו המחלה מאובחנת.

אילנה אלון: בעצם, יש אנשים שהם חולים במחלה אבל הביטוי שלה הוא לא ביטוי שמצריך טיפול או איזה שהיא התייחסות ויש ילדים שהם חולים במחלה ומכיוון שהמחלה יש לה סגנון מצטבר, איזה שהוא נזק מצבר עם הזמן, אז התסמינים יכולים להופיע כבר בגיל צעיר. אז אם אנחנו מדברים על תסמינים, דיברת על טחול מוגדל וכבד מוגדל. מה עוד?

פרופ' שושנה רבל-וילק : את צודקת שלא לכולם יהיה את אותם תסמינים, ואנשים שונים יכולים להופיע עם תסמינים אחרים. טחול מוגדל הוא בהחלט סמן מאוד מוכר של מחלת הגושה. יכול להיות ירידה בספירות הדם, בעיקר ירידה בספירת הטסיות, התאים שאחראיים על קרישת הדם אז זה יכול להתבטא בנטייה לדימומים, נטייה לדימום מהאף או נטייה לשטפי דם או דימומים אחרים. יכול להיות ירידה בכדוריות הדם האדומות, לגרום לאנמיה, לחסר של דם. זה יכול לגרום לעייפות, לחולשה. אז זה בהחלט חלק מתסמיני המחלה, אבל יש עוד תסמינים נוספים שאפשר לפרט אותם.

אילנה אלון: אז אני אשמח אם יש לנו איזה כמה דגלים אדומים ככה שהציבור הרחב יוכל לסקור אותם ולשייך אותם למחלת גושה כך שבמקרה הצורך הוא יידע וייגש לרופא הילדים או רופא המשפחה.

פרופ' שושנה רבל-וילק : אז אם אנחנו מדברים על ילדים, אז בהחלט התסמינים העיקריים שצריכים לעורר או לחשוב שייתכן מחלת הגושה, כמו שאמרנו זה טחול מוגדל, ספירת טסיות נמוכה, המוגלובין נמוך, לפעמים הביטוי יכול להיות קומה נמוכה – זאת אומרת ילדים שגדלים עם קצב גדילה נמוך יותר וקומה יותר נמוכה. לפעמים זה יכול להתבטא בעייפות, בחולשה, בנטייה לדמם. מה שצריך להבין זה שלא לכל אחד חייבים להיות כל התסמינים ודבר נוסף, כדי לא להפחיד את הציבור לשווא – גם התסמינים שאנחנו מדברים עליהם הם לא ייחודיים למחלת הגושה. כלומר יכול להיות לך את התסמינים האלה ולהיות לך מחלה אחרת. אבל כמו שנדבר עוד מעט, כיוון שהאבחון של גושה הוא יחסית פשוט כי זה מדובר בבדיקת דם, אפשר אם יש את הצבר של התסמינים האלה או איזה שהוא חשד שעולה שאכן מדובר במחלת הגושה בעקבות ההקשבה לפודקאסט, בבדיקת דם פשוטה לאשר או לשלול את האבחנה של המחלה.

אילנה אלון: אז בעצם מה שאת אומרת, אנחנו לא חייבים למצוא את כל התסמינים באותו ילד חולה. זה יכול להיות אחד מהתסמינים. ואם הוא אשכנזי ואחד התסמינים מופיע אז כדאי מאוד לעשות בדיקה פשוטה, ולראות אם יש חסר של האנזים.

פרופ' שושנה רבל-וילק : כן, אז גם אם מדובר בילד ממוצא אשכנזי אבל גם אם ילד שאיננו ממוצא אשכנזי, כמו שאמרתי זה נכון שזה שכיח יותר באנשים ממוצא אשכנזי, אבל אנחנו מכירים ויודעים אנשים שמאובחנים עם גושה מכל המוצאים ומכל העדות אז לכן אם יש שילוב של התסמינים האלה, בעיקר אנחנו מדברים על מקרים שבהם זה לא מאורע חד פעמי שהטחול גדל בגלל איזה שהיא מחלה ויראלית ואחר כך הוא הסתדר. אלא מדברים על ילדים או מבוגרים שיש להם טחול מוגדל כבר תקופה מסוימת והרופא מתקשם מזה ומציין את זה ואז הם יכולים להיבדק ולדעת אם יש להם גושה. לפעמים ילדים מגיעים אלינו בגלל שהם היו הרבה זמן במעקב אצל רופא אנדוקרינולוג, רופא של גדילה והיו במעקב של גדילה לגובה ורק אחרי תקופה מאוד ארוכה שהם היו במעקב של הרופא לגדילה לגובה – מישהו חשב שיש להם גושה ובדקו ומצאו שיש להם גושה. אז בהחלט אם יש תסמינים בעקבות מה שאנחנו מדברים או בעקבות מה שקוראים על מחלת הגושה, שיכולים להתאים לגושה, שווה ללכת להיבדק.

אילנה אלון: פרופסור שושי וילק, אני ככה עברתי קצת על חומר לפני הפודקאסט וקראתי שיש איזה שהוא קשר בין מחלת הגושה למחלת הפרקינסןן. אז אני אשמח אם תוכלי טיפה להרחיב בכמה מילים.

פרופ' שושנה רבל-וילק : טוב, אז באמת תודה על השאלה כי זה נקודה חשובה, אנחנו יודעים בשנים האחרונות שיש שכיחות מוגברת של פרקינסון בקרב חולי גושה, אבל גם בקרב נשאי גושה. אז אני רוצה להסביר לפני שכולם נבהלים. שכיחות מוגברת זה אומר שהערות של פרקינסון יותר גבוהה בקרב חולי גושה ונשאי גושה, אבל עדיין זה אירוע מאוד מאוד מאוד נדיר. אבל למה זה חשוב להבין את זה? כי כשאנחנו מדברים על תסמינים או במי לחשוד, אם יש סיפור משפחתי של פרקינסון במשפחה, בעיקר אם יש סיפור משפחתי של פרקינסון בגיל צעיר, זה עוד דגל אדום שאפשר להתייחס אליו במחשבה האם יש לילד או למבוגר גושה. כל הקשר בין גושה לפרקינסון הוא קשר מאוד מעניין ולא מתאים לפודקאסט הקצר שאנחנו נמצאים היום, אבל בהחלט אפשר לשמוע עליו בפודקאסטים אחרים או לקרוא עליו. אבל תודה רבה שהעלית את הנקודה הזאת כי חשוב הסיפור המשפחתי כדגל נוס באבחון של גושה.

אילנה אלון: פרופסור שושי וילק, את יכולה לספר לי על איזה שהוא מקרה שהיא אצלך והאבחון ככה קצת התעכב בגלל שהתסמינים הם בעצם לא כל כך ספציפיים? זאת אומרת התסמינים שדיברנו עליהם שהזכרת אותם כעת, יכולים להתאים למחלות נוספות.

פרופ' שושנה רבל-וילק : האמת להגיד, שלצערנו למרות שאנחנו מדברים הרבה על מחלת הגושה ויודעים שזו מחלה שהיא יחסית בארץ לא נדירה. אמנם בעולם היא מחלה נדירה אבל בארץ היא פחות נדירה. יש לנו הרבה מקרים שמגיעים לאבחון מאוחר ולכן אנחנו בהחלט מבינים את החשיבות של העלאת המודעות של הציבור למחלה הזאת כדי לצמצם את האיחור באבחנה. כי באמת זה עצוב שילדים או אפילו מבוגרים מסתובבים הרבה זמן עם מחלה ולא מאבחנים אותה. יש לי הרבה סיפורים לספר, אבל אם נרצה ככה לספר מקרה אחד, אז ילד שהגיע לאחרונה, כמו שדיברנו קודם. היה במשך כמעט שנה או שנה וחצי במעקב של רופא אנדוקרינולוג, רופא של הורמונים, בגלל שהוא לא גדל כמו שצריך. וחשבו שאולי חסר לו הורמון גדילה, שזו אחת הסיבות לבעיה בגדילה. לקח הרבה הרבה זמן עד שעשו לו ספירת דם ואז גילו שבספירת דם יש לו ירידה בטסיות כמו שהזכרנו, ירידה בהמוגלובין, עליה בתפקודי כבד, שזה לפעמים גם דבר שאנחנו רואים. ורק אז עשו לו בדיקה וגילו שיש לו גושה. כשדיברנו עם האבא, כשהוא הגיע אלינו אחרי ששנה, שנה וחצי הוא הסתחב עד האבחון, היה ברור שכבר היו יכולים לעלות על זה קודם, כי הוא סיפר שזה ילד שהוא עייף כל הזמן, שהוא כמעט לא יוצא מהבית לשחק עם חברים כי הוא חלש והוא מרגיש שאין לו כוח. ילד שכל הזמן כאבה לו הבטן, כנראה בגלל שהטחול שלו היה גדול, הייתה לו בטן מאוד תפוחה. הוא אכל מאוד מאוד קצת, כלומר היו עוד סימנים נוספים שאם היו קצת מחברים את הנקודות קודם וחושבים על זה קודם, בהחלט אפשר היה לאבחן אותו קודם. עכשיו, ברוך השם הילד התחיל טיפול ואנחנו בטוחים שעם הטיפול הוא יהיה בסדר. אז אנחנו לא רוצים גם להבהיל את הציבור בלחשוב שאיחור באבחנה הוא דבר שהוא בלתי הפיך אבל בהחלט אנחנו חושבים שכדאי כמה שיותר לאבחן מוקדם כי אפשר למנוע את הסבל המיותר, אפשר לתת ייעוץ גנטי למשפחה, שנדבר על זה עוד מעט. אפשר למנוע פגיעה, שברים בעצמות ודברים נוספים אז לכן חשוב להיות מודעים למחלה הזאת.

אילנה אלון: בהחלט סיפור מדהים. רציתי רק לשאול אותך, שמכיוון שהמחלה היא מחלה גנטית, הילד הזה הוא היה החולה הראשון במשפחה?

פרופ' שושנה רבל-וילק : כן, אז לא הכירו את זה במשפחה, המשפחה כן ממוצא אשכנזי אבל לא הכירו את המחלה אבל בעקבותיו, בדקנו את שאר בני המשפחה וגילינו שיש עוד אחים במשפחה שיש להם גם כן את מחלת הגושה, חלקם היו עם פחות תסמינים, חלקם היו עם יותר תסמינים. כמו שאמרתי, לא לכולם צריך להיות את כל התסמינים אבל בעקבות הגילוי של המחלה אצלו, אנחנו יכולים, הצלחנו לאבחן גם את המחלה אצל האחים. כמו שאמרנו, זו מחלה גנטית, כלומר היא מחלה שבתורשה שלה מה שאנחנו קוראים בשפה שלנו אוטוזומלית רצסיבית, אנחנו מקבלים גן אחד חולה מהאב וגן אחד חולה מהאמא, ולכן בסטטיסטיקה כאמור, כאשר יש ילד שמאובחן עם גושה, זה אומר שההורים שלו נשאים וכאשר שני ההורים נשאים אז סטטיסטית 25 אחוז מהילדים יהיו חולי גושה, 50 אחוז מהילדים יהיו נשאים ועוד 25 אחוז לא יהיו לא חולים ולא נשאים. נשאי הגושה, הם אנשים בריאים, אבל הם בדור הבא יכולים אם הם מתחתנים, אם נשא גושה מתחתן עם נשא גושה אחר, אז בדור הבא יכולים להיות ילדים עם גושה.

אילנה אלון: כמו שאני מבינה, בכל מקרה כדאי לעשות את הסקר הגנטי הזה ולדעת לפני נישואין, לפני, בכניסה להיריון וכולי.

פרופ' שושנה רבל-וילק : אז אני כן רוצה להגיד משהו בנקודה הזאת כי הרבה פעמים כשמדברים על מחלות גנטיות, אנשים ישר רוצים להכניס את הכול לסקר הגנטי. בעיקרון, ניתן לבצע בדיקה לגושה בסקר הגנטי אבל מה שצריך להבין שאם כל מה שדיברנו עד עכשיו יש אנשים שיש להם גושה אבל הם לא חולים בתסמינים של המחלה. ולכן גם אם משפחה אובחנה דרך סקר גנטי, מאוד כדאי לבוא ולהתייעץ.

אילנה אלון: אז דיברנו עד עכשיו על התסמינים של גושה, דיברנו על הגנטיקה, איך המחלה הזאת מורשת. בואי נדבר על הצד האופטימי, יש טיפולים היום לגושה, נכון?

פרופ' שושנה רבל-וילק : נכון. אז אחת הסיבות שאנחנו מעלים את המודעות, מעבר לזה שאנחנו בהחלט רוצים לתת לאנשים את המידע ואת האפשרות לדעת על המחלה, זה כי יש טיפול. כלומר ילד שמאובחן עם גושה או מבוגר שמאובחן עם גושה והתסמינים שלו מחייבים טיפול, בהחלט יש מה להציע. יש אפשרות אחת לתת את האנזים שחסר, הזכרנו בהתחלה את האנזים ואת החלבון שחסר אז לתת אותו בעירוי פעם בשבועיים לווריד. שזה טיפול יעיל וטוב שברוב המקרים ניתן בבית של המטופל. יש גם אפשרות לתת טיפול בכדורים. כרגע לא מאושר בילדים אבל ניתן במבוגרים. וכמו שאמרנו, לא כל האנשים שאובחנו עם גושה צריכים טיפול. בשביל זה צריך להיות במעקב של מרפאת גושה, של יחידת גושה כדי באמת לבחור מי מהאנשים שמאובחנים עם גושה יצטרכו טיפול.

אילנה אלון: אוקיי, מצוין. אז אנחנו כבר גם שמענו שיש טיפולים ושהמחלה הזאת בעצם, בן אדם שהוא חולה ומטופל יכול לחיות חיים רגילים, להתחתן, להביא ילדים ולחיות חיים פעילים ללא שום מגבלה. אז אם אנחנו בעצם, מישהו מכם פוגש או רואה במשפחה ילד שהוא, שיש לו את אחד מהתסמינים, מה הוא צריך לעשות בעצם? הוא צריך לבקש הפניה מרופא ילדים? מרופא משפחה? אנדוקרינולוג? מה הוא עושה?

פרופ' שושנה רבל-וילק : אני חושבת שהשלב הכי פשוט זה להעלות את השאלה בפני הרופא המטפל. זאת אומרת להגיד: שמעתי פודקאסט על גושה, האם אתה חושב שזה יכול להתאים לילד שלי? כי בכל אופן, הרופא המטפל מכיר את התסמינים ומכיר את המחלה ויכול יחד איתכם לחשוב האם זה מתאים או לא מתאים. אם אכן המחשבה היא שזה בהחלט יכול להיות האבחנה, כמו שאמרתי, בדיקת דם פשוטה יכולה לאבחן את זה, אנחנו נשאיר בסוף הפודקאסט את הפרטים שלנו ואפשר לפנות אלינו ואנחנו נשמח לעזור לרופא המשפחה ולכם לארגן את הבדיקה. הבדיקה – בעבר עשו אותה בקופות החולים אבל היום בעיקר עושים אותה במכוני הגושה, ביחידות הגושה. ואנחנו בשערי צדק, יחידת הגושה הכי גדולה בעולם בגלל כמו שאמרנו, שגושה היא מחלה יהודית. צריך להזכיר עוד פעם, שמחלת הגושה היא מחלה נדירה בעולם, היא 1:50,000 אבל כמו שהזכרת בהתחלה, בארץ היא לא מחלה נדירה אז אנחנו ביחידת הגושה מכירים היטב את המחלה ומטפלים בהרבה אנשים עם המחלה הזאת ולכן אנחנו נשמח לעזור למי שמעוניין, למי שזה נראה רלוונטי לאבחון המחלה בבדיקת דם פשוטה.

אילנה אלון: דיברנו על האבחון ודיברנו על זה שיש טיפולים. נאמר ויש ילד שהוא חולה גושה, הוא מקבל את הטיפול, הוא צריך להיות במעקב? הוא משוחרר ככה לקבל את הטיפולים דרך הקופה? איך החיים שלו בעצם נראים?

פרופ' שושנה רבל-וילק : כמו שהזכרנו, לא כל מי שמאובחן עם גושה צריך טיפול.

אילנה אלון: נכון.

פרופ' שושנה רבל-וילק : אז כאשר יש ילד או מבוגר שמאובחן עם גושה, אנחנו ממליצים לבוא להיבדק ביחידת הגושה. אנחנו עורכים בדיקות מקיפות שכוללות בדיקות דם, בדיקות של הדמיה, אולטרה סאונד של הבטן, בדיקת צפיפות עצם והערכה מלאה למצב של הילד או המבוגר. אחרי שאנחנו מסיימים את ההערכה הזאת, אנחנו מחליטים האם התסמינים של המחלה מצדיקים מתן טיפול כן או לא. ואם הם מצדיקים מתן טיפול, אז אנחנו ממליצים על הטיפול. ואנחנו ממליצים שמי שמקבל טיפול יהיה במעקב מסודר של פעם בחצי שנה, פעם בשנה לפי המצב. כי בהחלט חשוב לעקוב ולראות שהכול בסדר אבל בהחלט חשוב לזכור שעם הטיפול החיים הם חיים ארוכים, אבל יש לנו צמתים בחיים. יש צבא, יש נסיעה אחרי צבא, יש לימודים, יש חתונה, יש ילדים. ומאוד חשוב שיחידת הגושה תלווה את האנשים בצמתים האלה כי לפעמים הצרכים משתנים, הטיפולים משתנים, הדברים משתנים, ולכן אנחנו ממליצים שכל מי שיש לו גושה, יהיה במעקב מסודר שלנו.

אילנה אלון: פרופסור שושי וילק, אני רוצה להודות לך על השיחה החשובה על מחלת הגושה. אני בטוחה שפרק זה יתרום להעלאת המודעות למחלה ולתסמיניה. ואתם המאזינים, אם אחד או יותר מהתסמינים שדיברנו עליהם נשמעים לכם מוכרים, אנא פנו לרופא המטפל. כמו כן, תוכלו לקרוא על מחלת הגושה באתר שלנו: גושה 360 ובאתר: מרפאת הגושה, בבית החולים שערי צדק. את הקישורים לשני האתרים האלה אנחנו נוסיף בתקציר הפודקאסט. תודה שהאזנתם לנו, עד כאן במהדורה זו של מדטוק, פודקאסט מבית טקדה ישראל.