כל המידע אודות מחלת גושה

מהי מחלת גושה

11.07.2021 | Admin

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומליות. זוהי הפרעה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

תסימינים

11.07.2021 | Admin

התסמינים העיקריים של מחלת גושה מסוג 1 הם כבד וטחול מוגדלים, ספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) והמוגלובין נמוך, פגיעה בעצמות ובמפרקים

גנטיקה ותורשה

11.07.2021 | Admin

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

איך מאבחנים מחלת גושה?

11.07.2021 | Admin

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

טיפול במחלת גושה

11.07.2021 | Admin

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע לטפל ברבים מהתסמינים העיקריים.