טיפול במחלת גושה

17.11.2020
מאת Admin
אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע לטפל ברבים מהתסמינים העיקריים.


  

טיפול אנזימתי תחליפי (ERT)

טיפול אנזימתי תחליפי אושר לראשונה לטיפול במחלת גושה בשנת 1991.
הוא פועל במנגנון של החלפת האנזים החסר, כך שהחומר השומני גלוקוצרברוזיד מסולק ואינו מצטבר. טיפול אנזימתי תחליפי יכול לשמש לטיפול בילדים ובמבוגרים עם מחלת גושה.

טיפול הפחתת סובסטרט (SRT)

טיפול הפחתת סובסטרט אושר לראשונה לטיפול במחלת גושה בשנת 2002. הוא נועד לפעול על ידי הפחתת ייצור הגלוקוצרברוזיד בגוף, כדי שלאנזים הקיים במחסור תהיה פחות עבודה לעשות. טיפול הפחתת סובסטרט יכול לשמש לטיפול במבוגרים עם מחלת גושה.

טיפולים אחרים

חולים במחלת גושה יכולים גם לקבל תרופות המסייעות בניהול התסמינים (כגון תרופות משככות כאבים).  טיפולים אלה אינם מטפלים במחלת גושה עצמה אך עשויים לסייע בהפחתת השפעתה על הגוף.

.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם

איך מאבחנים מחלת גושה?

מאת Admin
בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

  

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

ברגע שרופא חושד שמדובר במקרה של מחלת גושה, הוא יקח דגימת דם להמשך בירור.

הדגימה יכולה להיות קטנה מאד, למעשה, הוא יזקק לכמה טיפות דם, שאותם יטפטף לייבוש על דף הערכה.  בדיקה זו נקראית בדיקת נקודת דם יבשה (DBS).

דגימת הדם נשלחת למעבדה, שם היא נבדקת כדי לקבוע את הפעילות של האנזים גלוקוצרברוזידאז. 
אם רמת הפעילות נמוכה, הדבר עלול להעיד על כך שלאדם יש מחלת גושה.

דגימת הדם עשויה גם להשלח לניתוח DNA.
בדיקה כזו יכולה לזהות מוטציות ספציפיות בגן המקודד לאנזים הגלוקוצרברוזידאז, וכך לאשר את האבחון של מחלת גושה.

לאחר קבלת האבחון ייתכן ותתבקשו לבצע מספר בדיקות נוספות.  
יש לצפות שיבקשו ממך לעבור סדרה של בדיקות וסריקות. הן יכולות לכלול:

  • בדיקות דם שגרתיות למדידת רמת הטסיות ותאי הדם האדומים ולהערכת מצב בריאותך הכללי.
  • בדיקות דם מיוחדות לגילוי סמנים ביוכימיים להערכת התקדמות המחלה.
  • הערכת נפח הכבד והטחול ומבנה וצפיפות העצמות, באמצעות דימות תהודה מגנטית (MRI) וטומוגרפיה ממוחשבת (CT).
  • בדיקות תפקודי כבד, בדיקות לרמת הברזל ורמת ויטמין B12.
.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם