VIPRIV Pluse: תוכנית תמיכה למטופלי ויפריב

03.10.2021
מאת Admin
חברת טקדה ישראל בע״מ מפעילה למענכם שירות תמיכה למטופלי בויפריב - 1

  

חברת טקדה ישראל בע״מ מפעילה למענכם שירות תמיכה למטופלי בויפריב – VIPRIV Pluse. השירות, ניתן על ידי צוות אחיות מוסמכות ונציגי מוקד טלפוני וניתן על ידי חברת מדיהום.
 
השירות כולל מספר רכיבים, אשר נועדו להקל עליכם את קבלת הטיפול בויפריב:

image description

מתן עירוי של ויפריב בבית, ללא צורך להגיע לבית החולים לשם כך

image description

אספקת ציוד עבור ביצוע העירוי במסגרת הביתית

image description

שירות מיצוי זכויות (ניתן בהתאם להחלטת הצוות הרפואי)

image description

שירות למשלוח ויפריב עד הבית

image description

שירות תזכורות לחידוש האישור לקבלת הטיפול וכן לצורך חידוש מרשמים

תוכנית התמיכה למטופלי ויפריב אינה מעניקה ייעוץ רפואי והשירותים הניתנים בה אינם מחליפים את
המידע וההנחיות שתקבלו מהצוות הרפואי המטפל בכם. בכל שאלה או עניין בנוגעים למצבכם הרפואי או
לטיפול שניתן לכם עליכם לפנות לצוות הרפואי המטפל בכם בבית החולים ולהישמע להנחיותיו.

כיצד ניתן להצטרף לתוכנית?

במידה ואתם עומדים בקריטריונים לקבלת השירות, הצוות הרפואי המטפל בכם בבית החולים יבקשו את
הסכמתכם להעביר את פרטיכם לנציגי תוכנית pluse VIPRIV תוכנית התמיכה למטופלי ויפריב. לאחר מכן
הנציג ייצור עמכם קשר מטעם התוכנית לצורך תיאום השירות. 

מהם הקריטריונים לקבלת השירות?

הקריטריונים לקבלת השירות הם כי הינכם מטופלים בתרופה ויפריב או עומדים להתחיל טיפול בתרופה,
וכן ניתנה הסכמה לתנאי השירות.

.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם

מה זה ויפריב

מאת Admin
ויפריב הוא טיפול אנזימטי חלופי (ERT) ארוך טווח עבור ילדים ומבוגרים הסובלים ממחלת גושה מסוג 1

  

לאנשים הסובלים ממחלת גושה מסוג 1 אין אנזים המכונה גלוקוסרברוזידאז, או שיש להם גרסה פגומה של אנזים זה. כאשר אנזים זה חסר או אינו פועל כראוי, חומר המכונה גלוקוצרברוזיד מצטבר בתוך תאי הגוף. ההצטברות של חומר שומני זה בתאים מסוימים בגוף גורמת לסימנים ולתסמינים של מחלת גושה. ויפריב היא טיפול אנזימטי תחליפי (ERT (המיועד להחליף את האנזים החסר או הפגום אצל אנשים עם מחלת גושה מסוג 1.

כיצד ויפריב פועל?

image description
תאים בריאים

בתאים בריאים, חומרים שומניים ותרכובות אחרות מפורקים וממוחזרים על ידי אנזימים הנמצאים בתוך מבני אחסון בשם ליזוזומים.

image description
תאים חולים בגושה

מחלת גושה היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי אנזים חסר או פגום בשם גלוקוסרברוזידאז. כאשר אנזים זה חסר או אינו פועל כהלכה, חומר שומני בשם גלוקוסרברוזיד מצטבר בתוך הליזוזומים של תאים מסוימים בגוף. ההצטברות של חומר שומני זה גורמת לסימנים ולתסמינים של מחלת גושה.

image description
טיפול בויפריב

ויפריב הינו ERT ובעברית אנזים חליפי, המיועד להחליף את האנזים החסר או הפגום אצל אנשים הסובלים ממחלת גושה מסוג 1 .ויפריב מפחית את רמת האחסון הליזוזומלי של גלוקוסרברוזיד, דבר אשר מתקן את הפתופיזיולוגיה.

image description
.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם

הטיפול בויפריב

מאת Admin
ויפריב הוא טיפול אנזימטי חלופי (ERT) ארוך טווח עבור ילדים ומבוגרים הסובלים ממחלת גושה מסוג 1

  

ויפריב ניתנת באמצעות 'טפטפת', ישירות לתוך הווריד שלך. זה נקרא עירוי תוך-ורידי, או IV. העירוי לרוב יימשך כשעה.

המינון המומלץ של ויפריב הוא 60 יחידות/ק"ג פעם בשבועיים. מינון זה עשוי לעלות או לרדת לאורך זמן כתלות בתגובתך לטיפול.

ויפריב 400 מסופק בבקבוקון כאבקה דחוסה, אותה יש לערבב עם מים סטריליים ולבצע דילול נוסף בתמיסת נתרן כלוריד 9 מ"ג/מ"ל )0.9%( טרם העירוי התוך-ורידי.

כאשר מחליפים מ-ERT אחר, ניתן לתת את ויפריב תחילה באותו מינון ולוח זמנים כמו עם התרופה הקודמת שלך.

הטיפול בויפריב יינתן בשלושת הפעמים הראשונות לפחות במרפאה, במסגרתאשפוז יום. לאחר מכן ישקול הצוות הרפואי את האפשרות להעביר אתכם למסגרת של טיפול ביתי, כך שתוכלו לקבל את העירוי בבית על ידי אח/ות. הצוות הרפואי שמטפל בכם יידע אתכם אם זוהי אפשרות המתאימה לכם.

.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם

מה חשוב לדעת לפני הטיפול הראשון בויפריב?

02.10.2021
מאת Admin
לאחר שקיבלתם את האבחנה כי אתם חולים בגושה, ובכפוף להחלטת הרופא המטפל, תוגש עבורכם בקשה לאישור הטיפול בויפריב לקופת החולים

  

לאחר שקיבלתם את האבחנה כי אתם חולים בגושה, ובכפוף להחלטת הרופא המטפל, תוגש עבורכם בקשה לאישור הטיפול בויפריב לקופת החולים אליה אתם משתייכים. לאחר קבלת האישור מקופת החולים תוכלו לגשת לבית המרקחת ולרכוש את התרופה.

מה עליי לעשות לפני הטיפול הראשון?

לאחר שקיבלתם אישור ורכשתם את התרופה בבית המרקחת, עליכם לפנות לקופת החולים אליה אתם משתייכם ולקבל שלוש התחייבויות (טפסי 17) לאשפוז יום. לאחר מכן עליכם ליצור קשר עם מרפאת הגושה לתיאום העירוי הראשון. התרופה תונפק לכם על ידי בית המרקחת עבור חודש אחד בלבד, כלומר לשני טיפולים.

האם גם התרופה תגיע אליי עד הבית?

ישנן שתי אפשרויות לקבלת התרופה:

  • רכישה באופן עצמאי בבית המרקחת
  • שילוח התרופה על ידי חברת מרשמים

באם תהיו מעוניינים בשירות משלוח תרופה עד הבית על ידי חברת מרשמים, יועברו פרטיכם לחברת "מרשמים", אשר תעדכן אתכם בהליך קבלת התרופה באמצעותה.

כיצד יתנהל הטיפול הראשון?

במועד העירוי שנקבע עבורכם עליכם להגיע לבית החולים ולנקוט בצעדים הבאים:

image description

אל תשכחו להביא איתכם את התרופה שרכשתם מבעוד מועד. יש להקפיד על תנאי אחסון מתאימים גם בדרככם לבית החולים. יש להביא את התרופה בצידנית, מאחר ו-ויפריב מצריכה אחסון במקרר בטמפ' 2-8 מעלות צלזיוס.

image description

כאשר אתם מגיעים לבית החולים יש לפנות לעמדת הקבלה על מנת לפתוח תיק. לאחר מכן יש לגשת לעמדת האחיות.

image description

הטיפול בתרופה בבית החולים ייערך במסגרת אשפוז יום, במהלכו ימדדו לכם (או לילדיכם) סימנים חיוניים כגון לחץ דם ודופק וכן תוחדר צינורית לתוך הוריד לצורך מתן התרופה

image description

לאחר מכן יחל מתן העירוי. משך מתן העירוי הוא כשעה, ולאחריו יש צורך להישאר חצי שעה נוספת להשגחה.

image description

במהלך העירוי ובסיומו יילקחו מכם שוב סימנים חיוניים.

image description

במידה ואתם חשים בשינוי כלשהו בהרגשה הכללית או בכל דבר חריג אחר, חשוב מאוד לדווח מיד לצוות המטפל.

יש המלצות שיכולות להקל על קבלת העירוי?

בהחלט!

מומלץ להקפיד על שתייה מרובה ביום העירוי.

ניתן להצטייד בכרית חימום על מנת להקל על איתור וריד מתאים.

מומלץ להצטייד בחומר קריאה ו/או תעסוקה לכם ו/או לילדכם לזמן העירוי.

.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם

אילו תופעות לוואי יכולות להיות לטיפול

מאת Admin
כמו בכל תרופה, השימוש בויפריב עלול לגרום לתופעות לוואי בחלק מהמשתמשים. אל תיבהלו למקרא רשימת תופעות הלוואי. ייתכן שלא תסבלו מאף אחת מהן.

  

כמו בכל תרופה, השימוש בויפריב עלול לגרום לתופעות לוואי בחלק מהמשתמשים. אל תיבהלו למקרא רשימת תופעות הלוואי. ייתכן שלא תסבלו מאף אחת מהן.

יש לשמור את התרופה ויפריב בהתאם לתנאי האחסון המופיעים בעלון לרופא, שמירת התרופה בקירור של 2-8 מעלות. יש לאחסן אותה במקרר ולהוציא רק בעת הגעת האחות או בהתאם להנחייה אחרת שתתקבל מהצוות לטיפול ביתי.

יש לפנות לרופא מיד אם הופיעה אחת מתופעות אלו:

מספר מטופלים סבלו מתגובה עורית אלרגית העלולה להשפיע על עד 1 מתוך 10 אנשים (שכיחה) כגון פריחה חמורה או גרד. הופיעה תגובה אלרגית חמורה המלווה בקשיי נשימה, בנפיחות בפנים, בשפתיים, בלשון או בגרון.

מרבית תופעות הלוואי התרחשו במהלך העירוי או תוך זמן קצר לאחריו. תופעות אלו מכונות תגובות הקשורות לעירוי והן עלולות להשפיע על יותר מ- 1 מתוך 10 אנשים (שכיחות מאוד). תגובות אלו כוללות:

  • כאב ראש
  • סחרחורת
  • חום/עלייה בחום הגוף
  • ירידה בלחץ דם או עלייה בלחץ דם
  • בחילות ועייפות
  • אי נוחות בחזה
  • קשיי נשימה
  • גרד

אם אתם סובלים מאחת מתופעות הלוואי המפורטות, אנא דווחו לרופא/ה באופן מיידי. מרבית תופעות הלוואי הללו היו קלות במידת חומרתן.

תופעות לוואי נוספות
תופעות לוואי שכיחות מאוד הן:

  • כאב בעצמות
  • כאב במפרקים
  • כאב גב
  • חולשה/ אובדן כוח/ עייפות

תופעות לוואי שכיחות הן:

  • כאב בטן/בחילות
  • דימום בקלות/ שטף דם בקלות
  • סומק בעור
  • קצב לב מהיר
  • פריחה/סרפדת

תופעות לוואי שאינן שכיחות:

  • טשטוש ראייה (עלול להיות כרוך בתגובה הקשורה לעירוי)
  • הקאות
אם הופיעה תופעת לוואי, אם אחת מתופעות הלוואי מחמירה או כאשר אתם סובלים מתופעת לוואי שלא צוינה בעלון, עליכם להתייעץ עם הרופא/ה.
.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם

שירות עירוי ביתי למטופלי ויפריב

23.09.2021
מאת Admin
מטופלי ויפריב המתאימים לטיפול עירוי ביתי, יכולים לקבל שירות זה באמצעות תוכנית התמיכה VIPRIV Pluse.

  

מטופלי ויפריב המתאימים לטיפול עירוי ביתי, יכולים לקבל שירות זה באמצעות תוכנית התמיכה VIPRIV Pluse. שירות זה ניתן על ידי צוות אחיות מוסמכות של חברת מדיהום.

מתי אוכל להתחיל לקבל את העירוי בבית?

  • לאחר קבלת שלוש המנות הראשונות במסגרת אשפוז יום ללא אירועים חריגים, הסיכון לפתח תופעות לוואי הינו נמוך ביותר, ולכן, בכפוף לאישור הרופא/ה המטפל/ת תוכלו לעבור למתן העירוי בבית.

  • הטיפול הביתי בויפריב יינתן רק על ידי צוות אחיות מוסמך מטעם חברת התרופות.

  • לצורך המעבר לטיפול בבית פרטיכם יועברו על ידי הרופא לצוות הטיפול הביתי לצורך תיאום מועד הטיפול.

  • בדרך כלל יצירת הקשר עם צוות הטיפול הביתי נעשית כבר בזמן הטיפול השלישי בבית החולים, באמצעות מילוי טופס אצל הרופא/ה המטפל/ה. אח/ות טיפולי הבית יתנו לך מספר טלפון נייד להתקשרות ויעשו כל שביכולתם לתאם את שעת העירוי במועד הנוח ביותר עבורך. בנוסף, הם ידריכו אותך ויעבירו לך את כל המידע הרלוונטי בהקשר לטיפולי הבית.

האם גם התרופה תגיע אליי עד הבית?

ישנן שתי אפשרויות לקבלת התרופה:

  • רכישה באופן עצמאי בבית המרקחת
  • שילוח התרופה על ידי חברת מרשמים

באם תהיו מעוניינים בשירות משלוח תרופה עד הבית על ידי חברת מרשמים, יועברו פרטיכם לחברת "מרשמים", אשר תעדכן אתכם בהליך קבלת התרופה באמצעותה.

יש לשמור את התרופה ויפריב בהתאם לתנאי האחסון המופיעים בעלון לרופא, שמירת התרופה בקירור של 2-8 מעלות. יש לאחסן אותה במקרר ולהוציא רק בעת הגעת האחות או בהתאם להנחייה אחרת שתתקבל מהצוות לטיפול ביתי.

כיצד יתנהל המפגש הראשון בטיפול הביתי בויפריב?

image description

לפני ההגעה הראשונה האחות תיצור איתכם קשר. ייתכן ותתבקשו לחמם את אזור העירוי, על מנת להקל על הכנסת המחט. חשוב! אין להוציא את התרופה מהמקרר ללא הוראה מפורשת מהאח/ות או עד הגעתם אליכם.

image description

לאחר הגעת האחות לביתכם תתבקשו להוציא את התרופה והציוד והיא תחל בהכנת התרופה. ויפריב® מגיעה כאבקה שיש למהול בנוזל סטרילי ובתרופה המוכנה יש להשתמש מיד עם הכנתה או תוך 24 שעות מהכנתה כאשר היא נשמרת בקירור של 2-8 מעלות

image description

לאחר החדרת העירוי, הניתן באמצעות סט מיוחד, תתבקשו לשבת בצורה נוחה. אם אתם מעדיפים לעמוד, הדבר אפשרי עם שימוש בעמוד מיוחד לעירוי. העירוי צפוי לקחת כשעה, כאשר האחות תישאר לצידכם לאורך כל זמן הטיפול. מינון, קצב העירוי ותדירות המתן נקבעים על ידי הרופא/ה המטפל/ת.

image description

בסיום העירוי האחות תתעד את המפגש ותתאם איתכם את מועד הטיפול הבא. כמו כן היא תוודא כי יש לכם כמות מספקת של ציוד ואת התרופה, לקראת הטיפול הבא.

.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם

מידע שחשוב שתדעו על ויפריב

מאת Admin
ויפריב הוא טיפול אנזימטי חלופי (ERT) ארוך טווח עבור ילדים ומבוגרים הסובלים ממחלת גושה מסוג 1

  

אלרגיות

ויפריב לא תינתן לאנשים עם אלרגיה לוולהגלוסראז אלפא (Velaglucerase alfa) (המרכיב הפעיל של ויפריב) או לכל אחד מהמרכיבים האחרים של ויפריב: סוכרוז (sucrose), סודיום ציטרארט דהידראט (monohydrate) מונוהידראט ,(citric acid) חומצה ציטרית ,(sodium citrate dehydrate) ופוליסורבאט 20 (20 polysorbate).

תזונה מבוקרת נתרן

כל בקבוקון של 400 יחידות של ויפריב מכיל 12.15 מ"ג נתרן. יש לקחת זאת בחשבון עבור אנשים שתזונתם מבוקרת נתרן.

הריון והנקה

במהלך הריון, ובמשך מספר שבועות לאחר הלידה, נשים עם מחלת גושה מסוג 1 עלולות לחוות החמרה בתסמינים שלהן. אם את חולה בגושה מסוג 1 ואת חושבות שאת עשויה להיות בהריון או שאת שוקלת הריון, חשוב שתשוחחי עם הרופא/ה שלך בהקדם האפשרי. לא נערכו מחקרים ספציפיים עם ויפריב בקרב נשים בהריון. מחקרים בבעלי חיים לא מראים השפעות מזיקות מנטילת ויפריב. ויפריב נחקרה בקרב נשים מניקות ולא ידוע האם התרופה מועברת בחלב האם. מומלץ להשתמש בויפריב בזהירות במהלך הנקה.

נטילת תרופות נוספות

לפני התחלת טיפול עם ויפריב, חשוב שתשוחחו עם הצוות הרפואי שלכם על כל תרופה שאתם נוטלים או שאתם עשויים ליטול בעתיד.

.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם

הקשר הגנטי בין מחלת גושה ובין מחלת פרקינסון

11.07.2021
מאת Admin
לאחר שמוטציות בגן GBA זוהו כמי שאחראיות הן למחלה הנדירה גושה הן לפרקינסון, מתמקדים החוקרים בהבנת מנגנוני הפעילות של שתי המחלות ובניסיון לפתח תשובות משותפות.

  

לאחר שמוטציות בגן GBA זוהו כמי שאחראיות הן למחלה הנדירה גושה הן לפרקינסון, מתמקדים החוקרים בהבנת מנגנוני הפעילות של שתי המחלות ובניסיון לפתח תשובות משותפות. המטרה: מציאת תרופה שתמנע את המחלה בקרב נשאי המוטציות הגורמות למחלות אלו.

ככל שהמחקר בתחום מחלת גושה מתקדם, מדענים מגלים קשרים הדוקים יותר בינה לבין מחלות נוירולוגיות אחרות – דוגמת מחלת הפרקינסון.

מחלת הפרקינסון תוארה לראשונה לפני יותר מ-200 שנה, והיא נחשבת כיום למחלה הניוונית השנייה בשכיחותה. ועדיין, המנגנון המדויק של המחלה אינו ברור במלואו. בשנים האחרונות, התגלה קשר בין מחלת פרקינסון ובין מוטציות בגן GBA – האחראי לקידוד אנזים ליזוזומי glucocerebrosidase, שהוא האנזים האחראי לפינוי חומרים מסוימים (glucocerebroside) מהגוף. כך, מוטציות של GBA נחשבות כיום לגורם הסיכון השכיח ביותר לפרקינסון. אלא שמוטציות אחרות של אותו גן ממש, אחראיות גם למחלות דוגמת מחלת גושה, דמנציה מסוג מסוים (DLB), כמו גם סוג מוגדר של הפרעות שינה (RBD).

הבנת התפקיד המדויק של המוטציה הזו חיונית מבחינתם של גנטיקאים ומדענים, על מנת להנחות את המשך המחקר. ידיעה מדויקת לגבי ההשלכות של מוטציות GBA על מחלת פרקינסון, כמו גם הסוגים האחרים של מוטציות והמחלות להן אחראים הסוגים האחרים האלה, חשובה לרופא המטפל – אשר יוכל להציע לכל חולה את הטיפול המתאים לו.

חוקרים שביקשו לבדוק את משמעות הקשר בין פרקינסון ובין מחלת גושה, בחנו את שכיחות התחלואה בפרקינסון בקרב בני משפחה של חולי גושה הנושאים את המוטציה בגן הגורם למחלה – מבלי שיהיו חולים בעצמם. המחקר מצא כי שכיחות התחלואה בפרקינסון בקרב קבוצה זו גבוהה משמעותית משכיחותה באוכלוסייה הכללית וכי הגיל בו מופיעה לראשונה מחלת הפרקינסון נמוך יותר מהממוצע.

כיוון שלמרות הכל, רוב חולי גושה כמו גם נשאים בריאים של המחלה אינם מפתחים את מחלת הפרקינסון, משערים החוקרים כי המוטציות הגנטיות מהוות גורם סיכון התורם להתפתחות המחלה באנשים המאופיינים גם בגורמים מחוללים נוספים של מחלת פרקינסון. כך, ככל שנבין טוב יותר את אופן הפעילות של אנזים glucocerebrosidase המעורב כנראה בשתי המחלות, גושה ופרקינסון כאחד, וככל שנדע יותר אודות המוטציות השונות בגן המקודד אנזים זה, אפשר יהיה לא רק לאבחן ולטפל טוב יותר בחולי גושה, אלא גם להבין את הפתולוגיה של מחלת פרקינסון, ולשפר את הטיפולים הזמינים בהתמודדות עמה.

מחסום דם-מוח והשפעתו על הטיפול בגושה

עד היום זוהו יותר מ-300 מוטציות שונות של גן GBA. על מנת לפתח מחלת גושה, צריך החולה לשאת את אחת המוטציות הפתוגניות המחוללות את המחלה – בין אם מוטציה הזאת התפתחה אצלו לראשונה, ובין אם ירש אותה מהוריו. כיום קיימים טיפולים יעילים במחלת גושה, המסוגלים לשפר את הסימפטומים הלא-נוירולוגיים של המחלה. עם זאת, טיפולים אלה אינם מסוגלים לחדור את המחסום המפריד בין מערכת הדם הכללית ובין המוח (blood-brain barrier) – המגן על המוח מפני כימיקלים מזיקים. לרוע המזל, מחסום זה מגביל את האפשרות להציע טיפול תרופתי יעיל אשר יגיע אל המוח עצמו.

בתחום מחלת הפרקינסון מתמקדות התרופות הקיימות בשיפור התסמינים המוטוריים של המחלה, אלא שאין ביכולתן למנוע את התקדמות המחלה וההידרדרות במצב. מציאת טיפולים שיגרמו למוח להקל על הסימפטומים הנוירולוגיים הפוגעים בחולי גושה מסוג 2 ומסוג 3, ניצבת בצמרת סדרי העדיפויות ומאמצי המחקר.

כיום, מתבצעים ניסויים במסגרת מחקרים קליניים שמטרתם לבחון תרופות בעלות מנגנון שעשוי לצמצם את ייצור הglucocerebrosidase במח. השערת המחקר היא שאפשר יהיה להאט את הצטברות השומנים המיותרים במוח – אפשר יהיה להקל על הסימפטומים הנוירולוגיים של מחלת גושה. למרות שהניסוי מתמקד כרגע בחולי גושה סוג 3, הצלחה בניסוי עשויה גם להצביע על ההיגיון בבחינת התרופות האלה כאופציה למניעת פרקינסון גם בחולי גושה מסוג 1 – ככלי למניעת פרקינסון או לטיפול בו. במקביל, במסגרת מחקרים קליניים נבדק מנגנון נוסף המעלה את פעילות האנזים Glucocerebrosidase במוח, בחולים במחלת פרקינסון – לרבות כאלה שהם נשאים של מחלת גושה.

Glucocerebrosidase הוא אותו אנזים קריטי הפועל בפירוק ובמחזור מולקולות שומניות-סוכריות, אשר תפקוד לקוי שלו מוביל למחלת גושה. הבנת אופן הפעולה של מחלת גושה במוח ואפשרויות ההתערבות במחלה עשויה לסייע במציאת דרכים חדשות להאטת מחלת פרקינסון לאחר שכבר התגלתה, או אף למניעתה המוחלטת.
מחקרים עתידיים צפויים להתמקד בהבנה מעמיקה יותר של הקשר בין פרקינסון ובין מחלת גושה, והסיכונים הצולבים ללקות בהן. החוקרים מעודדים מטופלים לבדוק האם הם נושאים את הגנים המזוהים עם שתי המחלות – לרבות ניתוח היסטוריה משפחתית ובדיקות גנטיות לאיתור נשאים. התרחבות השימוש בבדיקות GBA, לאיתור נשאים של גנים פגומים, עשויה להוליד תובנות חדשות הן לגבי מחלת פרקינסון, והן לגבי נשאות וזיהוי מוקדם של מחלת גושה.

C-ANPROM/IL/VA/0005.

.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם

תורשה של מחלת גושה

17.11.2020
מאת Admin
מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.


  

כל תא בגוף האדם מכיל כרומוזומים – מבנים דמויי חוטים שנושאים מידע גנטי – המתקיימים בזוגות. כרומוזום אחד בכל זוג מתקבל מהאם, והאחר מהאב. עבור כל גן, ילד יורש מכל הורה עותק אחד (הנקרא אלל).  במחלת הגושה הגן הפגום (המוטנטי) מצוי בכרומוזום 1.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה.  צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

אדם בעל כרומוזום אחד המכיל גן מוטננטי של מחלת גושה וכרומוזום שני המכיל גן תקין, לא יפתח מחלת גושה. אדם כזה נקרא נשא.  
אם שני ההורים נשאים של מחלת גושה (לכל הורה יש גן מוטנטי של מחלת גושה, 'a', וגן אחד תקין 'A'), כל היריון כרוך בסיכונים הבאים:

  • סיכוי של 25% (1 ל-4) שהילד יירש שני עותקים תקינים של הגן התקין (A), ולכן לא יחלה במחלת גושה.
  • סיכוי של 50% (2 ל-4) שהילד יירש רק עותק אחד של הגן המוטנטי (a), ולכן יהיה נשא למחלת גושה.
  • סיכוי של 25% (1 ל-4) שהילד יירש שני עותקים של הגן המוטנטי של מחלת גושה (a), ולכן עשוי לפתח את מחלת גושה.

תורשה אוטוזומלית רציסבית

תורשה של מחלת גושה
.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם

טיפול במחלת גושה

מאת Admin
אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע לטפל ברבים מהתסמינים העיקריים.


  

טיפול אנזימתי תחליפי (ERT)

טיפול אנזימתי תחליפי אושר לראשונה לטיפול במחלת גושה בשנת 1991. הוא פועל במנגנון של החלפת האנזים החסר, כך שהחומר השומני גלוקוצרברוזיד מסולק ואינו מצטבר. טיפול אנזימתי תחליפי יכול לשמש לטיפול בילדים ובמבוגרים עם מחלת גושה.

טיפול הפחתת סובסטרט (SRT)

טיפול הפחתת סובסטרט אושר לראשונה לטיפול במחלת גושה בשנת 2002. הוא נועד לפעול על ידי הפחתת ייצור הגלוקוצרברוזיד בגוף, כדי שלאנזים הקיים במחסור תהיה פחות עבודה לעשות. טיפול הפחתת סובסטרט יכול לשמש לטיפול במבוגרים עם מחלת גושה.

טיפולים אחרים

חולים במחלת גושה יכולים גם לקבל תרופות המסייעות בניהול התסמינים (כגון תרופות משככות כאבים).  טיפולים אלה אינם מטפלים במחלת גושה עצמה אך עשויים לסייע בהפחתת השפעתה על הגוף.

.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם