שאלות ותשובות
מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.
מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).
התסמינים של גושה בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.
בתהליך איבחון גושה, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.
אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.
מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.
כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.
