מהו ויפריב

ויפריב הוא טיפול אנזימטי תחליפי (ERT) ארוך טווח עבור ילדים ומבוגרים הסובלים ממחלת גושה מסוג 1.

  

לאנשים הסובלים ממחלת גושה מסוג 1 קיים חסר באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז או שאינו מתפקד כראוי. כאשר אנזים זה חסר או אינו פועל כראוי, חומר המכונה גלוקוצרברוזיד מצטבר בתוך תאי הגוף. ההצטברות של חומר שומני זה בתאים מסוימים בגוף גורמת לסימנים ולתסמינים של מחלת גושה.
ויפריב היא טיפול אנזימטי תחליפי (ERT) המיועד להחליף את האנזים החסר או הפגום אצל אנשים עם מחלת גושה מסוג 1.

כיצד ויפריב פועל?

ויפריב הינו (ERT (Enzyme Replacement Therapy ובעברית אנזים תחליפי, המיועד להחליף את האנזים החסר או הפגום אצל חולים הסובלים ממחלת גושה מסוג 1.

image description
תאים בריאים

בתאים בריאים, חומרים שומניים ותרכובות אחרות מפורקים וממוחזרים על ידי אנזימים הנמצאים בתוך מבנים בשם ליזוזומים.

image description
תאים חולים בגושה

מחלת גושה היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי אנזים חסר או פגום בשם גלוקוצרברוזידאז. כאשר אנזים זה חסר או אינו פועל כהלכה, חומר שומני בשם גלוקוצרברוזיד מצטבר בתוך הליזוזומים של תאים מסוימים בגוף. ההצטברות של חומר שומני זה גורמת לסימנים ולתסמינים של מחלת גושה.

image description
טיפול בויפריב

ויפריב מדמה את פעילות האנזים החסר ומפחית את רמת האגירה הליזוזומלית של גלוקוצרברוזיד, דבר אשר מפחית מתסמיני המחלה.

image description
.classMark_section_zqWMtw{padding-top: 0px; padding-bottom: 0px; }.classMark_section_zqWMtw:hover{}.classMark_row_E07g5s{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_E07g5s:hover{}.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 51px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_column_ojFKJn{padding-bottom: 15px; }.classMark_column_ojFKJn:hover{}}.classMark_h3_d4wqbe{text-align: center; margin-top: 0px; }.classMark_h3_d4wqbe:hover{}.classMark_row_VdoANt{margin-left: -15px; margin-right: -15px; }.classMark_row_VdoANt:hover{}.classMark_column_wCQmXw{padding-left: 0px; padding-right: 0px; }.classMark_column_wCQmXw:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel{background-color: rgb(239, 239, 239); }.classMark_accordion_DN7YLM.accordion-panel-group .accordion-panel:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-top: 10px; padding-bottom: 10px; border-color: rgba(0, 0, 0, 0); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-heading:hover{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading{background-color: rgb(239, 239, 239); background-image: none; padding-bottom: 10px; padding-top: 10px; border-bottom-left-radius: 6px; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-heading:hover{}.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 21px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 21px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title{font-size: 17px; color: rgb(51, 51, 51); font-weight: 700; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); }}@media only screen and (max-width : 767px) {.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title{color: rgb(51, 51, 51); font-size: 17px; font-weight: 700; letter-spacing: 1px; outline: 0px; font-style: normal; }.classMark_accordion_DN7YLM .accordion-panel.active .panel-title:hover{color: rgb(4, 138, 204); text-decoration: none; outline: 0px; }}.classMark_div_kzhetv{height: 0px; }.classMark_div_kzhetv:hover{}.classMark_div_UvZzCx{height: 0px; }.classMark_div_UvZzCx:hover{}.classMark_div_Motslb{height: 0px; }.classMark_div_Motslb:hover{}.classMark_div_ASD123{height: 0px; }.classMark_div_ASD123:hover{}.classMark_div_ZXC123{height: 0px; }.classMark_div_ZXC123:hover{}

שאלות ותשובות

מחלת גושה היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצה הנקראת מחלות אגירה ליזוזומיות. זוהי מחלה תורשתית שבה חומר שומני הנקרא גלוקוצרברוזיד מצטבר באיברים וברקמות של הגוף.

מחלת הגושה נגרמת כתוצאה ממחסור או חוסר תפקוד באנזים הנקרא גלוקוצרברוזידאז . אצל אנשים עם מחלת גושה יש שינוי בגן, שבמצב תקין מורה לגוף לייצר את האנזים הזה (מצב המכונה מוטציה גנטית).

התסמינים בחולים עם מחלת גושה מסוג 1 שונים מאדם לאדם. לחלקם אין תסמינים כלל, אך אצל חלקם המחלה מופיעה ללא תסמינים ואצל חלק מתאפיינת בהגדלה של הכבד והטחול, המוגלובין נמוך וספירה נמוכה של טסיות (טרומבוציטופניה) . בנוסף לתסמינים אלה, ילדים החולים במחלה סובלים לעיתים מעיכוב גדילה ועיכוב התפתחותי.

בתהליך האיבחון, הרופא יצטרך לערוך מספר בדיקות – לרבות בדיקת רמת האנזים גלוקוצרברוזידאז בדם ובדיקת DNA. כל זאת במטרה לקבוע איזו מוטציה של הגן יש לך.

אין כיום מרפא למחלת גושה, אך ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בטיפול תסמיני המחלה: טיפול אנזימי תחליפי (ERT), טיפול הפחתת סובסטרט (SRT) וישנם טיפולים נוספים.

מחלת גושה היא מחלה תורשתית שיכולה לעבור מהורים לילדיהם.

כדי שאדם יחלה במחלה, שני העותקים של כרומוזום זה (אחד שהתקבל מכל הורה) חייבים להכיל את הגרסה המוטנטית של הגן של מחלת גושה. צורת תורשה זו נקראית תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

.classMark_column_r8jRPt{padding-bottom: 50px; }.classMark_column_r8jRPt:hover{}.classMark_img_8StpB1{margin-top: 50px; }.classMark_img_8StpB1:hover{}.classMark_h6_IDFyK0{font-weight: 500; font-style: normal; }.classMark_h6_IDFyK0:hover{}
image description
שאלות נוספות

אולי יעניין אותך גם